Predisposición genética en el melanoma cutáneo / Genetic predisposition in cutaneous melanoma

RESUMEN

La incidencia del melanoma cutáneo ha aumentado en todo el mundo durante los últimos 20 años. La investigación sobre los factores de riesgo potenciales, tanto ambientales como genéticos, nos ha conducido a algunas nuevas e interesantes conclusiones. La radiación ultravioleta es claramente el factor de riesgo ambiental principal para el melanoma, pero su relación es compleja y controvertida. Respecto a los factores genéticos, el descubrimiento de dos clases de genes ha sido un gran avance con más entendimiento de biología del melanocito. CDKN2A (p16) es el prototipo de gen de alta penetrancia y baja prevalencia relacionado con el melanoma. Este gen ha sido estudiado en algunas familias con varios miembros diagnosticados de melanoma. En la población general con melanoma no familiar, los genes de baja penetrancia pero alta prevalencia como el MC1R parecen ser más interesantes. Los estudios sobre el gen MC1R no sólo han mostrado su importancia en la pigmentación de la piel y el pelo, sino también en el desarrollo de melanoma. Los estudios funcionales sobre CDKN2A y MC1R nos han llevado a nuevas conclusiones importantes. El análisis de los datos procedentes de estudios familiares, gemelos y casos-control, con la colaboración de varios países nos llevará a nuevos descubrimientos. Para la prevención primaria y secundaria de este tumor, debemos fomentar la realización de campañas de salud públicas sobre la exposición al sol y el reconocimiento de individuos con alto riesgo

ABSTRACT

The incidence of cutaneous melanoma has increased worldwide in the last 20 years. Research on potential risk factors, both environmental and genetic, has led us to some new and interesting conclusions. Ultraviolet radiation is clearly the main environmental risk factor for melanoma, but its relationship is complex and controversial. With regard to genetic factors, the discovery of two types of genes was a great advance in further understanding the biology of the melanocyte. CDKN2A (p16) is the prototype of the high-penetrance, low-prevalence gene related to melanoma. This gene has been studied in some families in which several members have been diagnosed with melanoma. In the general population with non-familial melanoma, low-penetrance, high-prevalence genes such as MC1R seem to be more interesting. Studies on the MC1R gene have not only shown its importance in skin and hair pigmentation, but also in the development of melanoma. Functional studies on CDKN2A and MC1R have led us to new and important conclusions. The analysis of data from studies on families, twins and control cases, with the collaboration of several countries, will lead us to new discoveries. For the primary and secondary prevention of this tumor, we must promote public health campaigns on the dangers of sun exposure and the identification of individuals at high risk