Guía de práctica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter / Clinical practice guideline for the management of Hunter syndrome
Med. clín (Ed. impr.)
; 141(10): 453-453, nov. 2013. ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-126212
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
ABSTRACT
El síndrome de Hunter (SH), o mucopolisacaridosis tipo ii , es una enfermedad producida por la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) debida a mutaciones en el gen IDS. La deficiencia de la I2S ocasiona un bloqueo en el proceso de degradación de glucosaminoglucanos (GAG) en los lisosomas citoplasmáticos, lo que da lugar a su acumulación en las células. Esto provoca una alteración celular generalizada, y una eliminación aumentada de estos GAG en orina. El SH es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, que afecta a uno de cada 49.000-526.000 recién nacidos vivos varones. Su carácter multisistémico y progresivo hace que en algún momento de la evolución sea necesario el abordaje por distintas especialidades médicas. Recientemente se dispone de tratamiento de sustitución enzimática con I2S recombinante que mejora y ralentiza la evolución de la enfermedad, por lo que resulta clave el diagnóstico y tratamiento precoz. Por estas razones, se ha elaborado esta guía de práctica clínica (GPC), que pretende ayudar a los diferentes especialistas que están en contacto con pacientes que padecen el SH en la detección precoz, y en el seguimiento y tratamiento. La guía ha sido elaborada por un grupo de trabajo constituido por el Grupo Español de Hunter (equipo multidisciplinar formado por médicos especialistas expertos en el diagnóstico y tratamiento del SH) e investigadores con experiencia metodológica en el desarrollo de GPC. Las recomendaciones se basan en la síntesis de la evidencia científica disponible y en la experiencia de los expertos (AU)
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Banco de datos:
IBECS
Asunto principal:
Mucopolisacaridosis II
/
Terapia de Reemplazo Enzimático
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Año:
2013
Tipo del documento:
Article