Holoprosencephaly as a result of an unbalanced familial translocation rcp(7;18) (q36;q21)

Borovik, Cleide L; Brunoni, Décio; Sato, Aurea Emy; Stavale, Joäo Norberto; Cardoso, Sigmar Horst; Montezzo, Luiz Carlos; Perez, Ana Beatriz A

Borovik, Cleide L; Brunoni, Décio; Sato, Aurea Emy; Stavale, Joäo Norberto; Cardoso, Sigmar Horst; Montezzo, Luiz Carlos; Perez, Ana Beatriz A.

Rev. bras. genét ; 10(2): 269-76, jun. 1987. ilus

Article en En | LILACS | ID: lil-42159

Biblioteca responsable: BR1.1

RESUMO

RESUMO

Apresenta-se o caso de um recém-nascido do sexo masculino com uma síndrome malformativa caracterizada por agenesia da pré-maxila, holoprosencefalia alobar e outras malformaçöes congênitas. O estudo cromossômico revelou que a criança era portadora de uma duplicaçäo 18q e de uma deficiência 7q originárias de uma translocaçäo materna (7;18) (q36;q21). Este caso e outros relatados na literatura permitem estabelecer uma associaçäo preferencial entre o defeito de campo da holoprosencefalia e a monossomia 7q terminal

Asunto(s)

Recién Nacido; Humanos; Masculino; Anomalías Múltiples/genética; Cromosomas Humanos 13-15; Translocación Genética; Trisomía

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Banco de datos: LILACS Asunto principal: Translocación Genética / Trisomía / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos 13-15 Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Rev. bras. genét Asunto de la revista: GENETICA / HISTOLOGIA Año: 1987 Tipo del documento: Article

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