Clinical features and genotype of adenine phosphoribosyltransferase deficiency in iceland.

Edvardsson, V; Palsson, R; Olafsson, I; Hjaltadottir, G; Laxdal, T

Edvardsson, V; Palsson, R; Olafsson, I; Hjaltadottir, G; Laxdal, T.

Afiliación

Edvardsson V; Department of Pediatrics, Landspitali-University Hospital, Reykjavik, Iceland. vidare@landspitali.is

Am J Kidney Dis ; 38(3): 473-80, 2001 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11532677

Asunto(s)

Adenina Fosforribosiltransferasa/deficiencia; Adenina Fosforribosiltransferasa/genética; Adenina/análogos & derivados; Adenina/orina; Cálculos Renales/etiología; Lesión Renal Aguda/etiología; Lesión Renal Aguda/patología; Adolescente; Adulto; Biopsia; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genotipo; Humanos; Islandia; Lactante; Riñón/patología; Fallo Renal Crónico/etiología; Fallo Renal Crónico/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenina / Adenina Fosforribosiltransferasa / Cálculos Renales Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Kidney Dis Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Islandia

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