Prenatal detection of the 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: necessity of a multidisciplinary approach for heterogeneous disorders.

Bernard, Rafaëlle; Boyer, Amandine; Nègre, Philippe; Malzac, Perrine; Latour, Philippe; Vandenberghe, Antoon; Philip, Nicole; Lévy, Nicolas

Bernard, Rafaëlle; Boyer, Amandine; Nègre, Philippe; Malzac, Perrine; Latour, Philippe; Vandenberghe, Antoon; Philip, Nicole; Lévy, Nicolas.

Afiliación

Bernard R; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'enfants de la Timone, 13385 Marseille Cedex 05, France.

Eur J Hum Genet ; 10(5): 297-302, 2002 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12082504

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Cromosomas Humanos Par 17; Enfermedades Fetales/diagnóstico; Eliminación de Gen; Diagnóstico Prenatal; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Femenino; Enfermedades Fetales/genética; Heterogeneidad Genética; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Linaje; Embarazo; Diagnóstico Prenatal/psicología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Cromosomas Humanos Par 17 / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Eliminación de Gen / Enfermedades Fetales Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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