De novo missense mutation in a constitutively expressed exon of the slow alpha-tropomyosin gene TPM3 associated with an atypical, sporadic case of nemaline myopathy.

Durling, H J; Reilich, P; Müller-Höcker, J; Mendel, B; Pongratz, D; Wallgren-Pettersson, C; Gunning, P; Lochmüller, H; Laing, N G

Durling, H J; Reilich, P; Müller-Höcker, J; Mendel, B; Pongratz, D; Wallgren-Pettersson, C; Gunning, P; Lochmüller, H; Laing, N G.

Afiliación

Durling HJ; Neurogenetics Laboratory, Royal Perth Hospital, Western Australia, Perth, Australia.

Neuromuscul Disord ; 12(10): 947-51, 2002 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12467750

Asunto(s)

Proteínas de Drosophila; Miopatías Nemalínicas/genética; Tropomiosina/genética; Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Adolescente; Arginina/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Histidina/genética; Humanos; Fibras Musculares Esqueléticas/enzimología; Fibras Musculares Esqueléticas/patología; Fibras Musculares Esqueléticas/ultraestructura; Debilidad Muscular/etiología; Debilidad Muscular/genética; Mutación Missense; Miopatías Nemalínicas/fisiopatología; Miopatías Nemalínicas/ultraestructura

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tropomiosina / Miopatías Nemalínicas / Proteínas de Drosophila Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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