Possible founder effect of rapsyn N88K mutation and identification of novel rapsyn mutations in congenital myasthenic syndromes.

Richard, P; Gaudon, K; Andreux, F; Yasaki, E; Prioleau, C; Bauché, S; Barois, A; Ioos, C; Mayer, M; Routon, M C; Mokhtari, M; Leroy, J P; Fournier, E; Hainque, B; Koenig, J; Fardeau, M; Eymard, B; Hantaï, D

Richard, P; Gaudon, K; Andreux, F; Yasaki, E; Prioleau, C; Bauché, S; Barois, A; Ioos, C; Mayer, M; Routon, M C; Mokhtari, M; Leroy, J P; Fournier, E; Hainque, B; Koenig, J; Fardeau, M; Eymard, B; Hantaï, D.

Afiliación

Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie B & IFR 14, Hôpital de la Salpêtriére, Paris, France.

J Med Genet ; 40(6): e81, 2003 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12807980

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Efecto Fundador; Proteínas Musculares/genética; Mutación; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Adulto; Asparagina/genética; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Lisina/genética; Masculino; Linaje; Receptores Nicotínicos/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Efecto Fundador / Sustitución de Aminoácidos / Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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