Ubiquitin-associated domain mutations of SQSTM1 in Paget's disease of bone: evidence for a founder effect in patients of British descent.

Lucas, Gavin J A; Hocking, Lynne J; Daroszewska, Anna; Cundy, Tim; Nicholson, Geoff C; Walsh, John P; Fraser, William D; Meier, Christian; Hooper, Michael J; Ralston, Stuart H

Lucas, Gavin J A; Hocking, Lynne J; Daroszewska, Anna; Cundy, Tim; Nicholson, Geoff C; Walsh, John P; Fraser, William D; Meier, Christian; Hooper, Michael J; Ralston, Stuart H.

Afiliación

Lucas GJ; Department of Medicine and Therapeutics, University of Aberdeen, Aberdeen, United Kingdom.

J Bone Miner Res ; 20(2): 227-31, 2005 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15647816

Asunto(s)

Osteítis Deformante/etnología; Osteítis Deformante/genética; Osteítis Deformante/metabolismo; Proteínas/genética; Ubiquitina/química; Regiones no Traducidas 3'; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Alelos; Cartilla de ADN/química; Exones; Femenino; Efecto Fundador; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Intrones; Masculino; Modelos Genéticos; Mutación; Oportunidad Relativa; Polimorfismo Genético; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Regiones Promotoras Genéticas; Estructura Terciaria de Proteína; Proteína Sequestosoma-1; Programas Informáticos; Reino Unido

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteítis Deformante / Proteínas / Ubiquitina Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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