Molecular study of WISP3 in nine families originating from the Middle-East and presenting with progressive pseudorheumatoid dysplasia: identification of two novel mutations, and description of a founder effect.

Delague, Valérie; Chouery, Eliane; Corbani, Sandra; Ghanem, Ismat; Aamar, Suhail; Fischer, Judith; Levy-Lahad, Ephrat; Urtizberea, J Andoni; Mégarbané, André

Delague, Valérie; Chouery, Eliane; Corbani, Sandra; Ghanem, Ismat; Aamar, Suhail; Fischer, Judith; Levy-Lahad, Ephrat; Urtizberea, J Andoni; Mégarbané, André.

Afiliación

Delague V; Unité de Génétique Médicale, Laboratoire de Biologie Moléculaire et Cytogénétique, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.

Am J Med Genet A ; 138A(2): 118-26, 2005 Oct 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16152649

Asunto(s)

Artritis Juvenil/genética; Proteínas de Unión a Factor de Crecimiento Similar a la Insulina/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Adolescente; Adulto; Artritis Juvenil/patología; Secuencia de Bases; Proteínas CCN de Señalización Intercelular; Niño; Preescolar; Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Salud de la Familia; Femenino; Efecto Fundador; Francia; Humanos; Masculino; Medio Oriente/etnología; Mutación; Osteocondrodisplasias/patología; Linaje

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Artritis Juvenil / Proteínas de Unión a Factor de Crecimiento Similar a la Insulina / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Líbano

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