The intrafamilial variability of the 22q11.2 microduplication encompasses a spectrum from minor cognitive deficits to severe congenital anomalies.

de La Rochebrochard, Céline; Joly-Hélas, Géraldine; Goldenberg, Alice; Durand, Isabelle; Laquerrière, Annie; Ickowicz, Valentine; Saugier-Veber, Pascale; Eurin, Danièle; Moirot, Hélène; Diguet, Alain; de Kergal, Fabrice; Tiercin, Coralie; Mace, Bertrand; Marpeau, Loïc; Frebourg, Thierry

de La Rochebrochard, Céline; Joly-Hélas, Géraldine; Goldenberg, Alice; Durand, Isabelle; Laquerrière, Annie; Ickowicz, Valentine; Saugier-Veber, Pascale; Eurin, Danièle; Moirot, Hélène; Diguet, Alain; de Kergal, Fabrice; Tiercin, Coralie; Mace, Bertrand; Marpeau, Loïc; Frebourg, Thierry.

Am J Med Genet A ; 140(14): 1608-13, 2006 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16761289

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aneuploidia; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Trastornos del Conocimiento/genética; Adulto; Síndrome de DiGeorge/genética; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Recién Nacido; Masculino; Fenotipo; Embarazo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 22 / Trastornos del Conocimiento / Aneuploidia Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article

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