Heterozygosity for ABCA3 mutations modifies the severity of lung disease associated with a surfactant protein C gene (SFTPC) mutation.

Bullard, Janine E; Nogee, Lawrence M

Bullard, Janine E; Nogee, Lawrence M.

Afiliación

Bullard JE; Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21287, USA.

Pediatr Res ; 62(2): 176-9, 2007 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17597647

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Enfermedades Fetales/genética; Heterocigoto; Enfermedades Pulmonares Intersticiales/genética; Mutación; Proteína C Asociada a Surfactante Pulmonar/genética; Sustitución de Aminoácidos; Preescolar; Codón; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Edad Gestacional; Humanos; Lactante; Isoleucina; Masculino; Linaje; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Treonina

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Pulmonares Intersticiales / Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Proteína C Asociada a Surfactante Pulmonar / Enfermedades Fetales / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Res Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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