Chronic non-spherocytic hemolytic anemia associated with severe neurological disease due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency in a patient of Moroccan origin.

Mañú Pereira, M; Gelbart, T; Ristoff, E; Crain, K C; Bergua, J M; López Lafuente, A; Kalko, S G; García Mateos, E; Beutler, E; Vives Corrons, J L

Mañú Pereira, M; Gelbart, T; Ristoff, E; Crain, K C; Bergua, J M; López Lafuente, A; Kalko, S G; García Mateos, E; Beutler, E; Vives Corrons, J L.

Afiliación

Mañú Pereira M; Red Cell Pathology Unit, CDB-IDIBAPS, Hospital Clinic i Provincial, University of Barcelona, Spain.

Haematologica ; 92(11): e102-5, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18024385

Asunto(s)

Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica/complicaciones; Glutamato-Cisteína Ligasa/deficiencia; Enfermedades del Sistema Nervioso/etiología; Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica/genética; Preescolar; Salud de la Familia; Glutamato-Cisteína Ligasa/genética; Homocigoto; Humanos; Masculino; Marruecos; Enfermedades del Sistema Nervioso/enzimología; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Mutación Puntual

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glutamato-Cisteína Ligasa / Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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