Effects of individual mutations in the P-450(C21) pseudogene on the P-450(C21) activity and their distribution in the patient genomes of congenital steroid 21-hydroxylase deficiency.

Higashi, Y; Hiromasa, T; Tanae, A; Miki, T; Nakura, J; Kondo, T; Ohura, T; Ogawa, E; Nakayama, K; Fujii-Kuriyama, Y

Higashi, Y; Hiromasa, T; Tanae, A; Miki, T; Nakura, J; Kondo, T; Ohura, T; Ogawa, E; Nakayama, K; Fujii-Kuriyama, Y.

Afiliación

Higashi Y; Department of Biochemistry, Cancer Institute, Tokyo.

J Biochem ; 109(4): 638-44, 1991 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1869518

Asunto(s)

Genes; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Mutación; Seudogenes; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congénita; Secuencia de Bases; Femenino; Humanos; Cinética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Sondas de Oligonucleótidos; Proteínas Recombinantes/aislamiento & purificación; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Mapeo Restrictivo; Esteroide 21-Hidroxilasa/aislamiento & purificación; Esteroide 21-Hidroxilasa/metabolismo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Seudogenes / Mutagénesis Sitio-Dirigida / Genes / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Biochem Año: 1991 Tipo del documento: Article

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