Mutations in C2orf37, encoding a nucleolar protein, cause hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, and extrapyramidal syndrome.

Alazami, Anas M; Al-Saif, Amr; Al-Semari, Abdulaziz; Bohlega, Saeed; Zlitni, Soumaya; Alzahrani, Fatema; Bavi, Prashant; Kaya, Namik; Colak, Dilek; Khalak, Hanif; Baltus, Andy; Peterlin, Borut; Danda, Sumita; Bhatia, Kailash P; Schneider, Susanne A; Sakati, Nadia; Walsh, Christopher A; Al-Mohanna, Futwan; Meyer, Brian; Alkuraya, Fowzan S

Alazami, Anas M; Al-Saif, Amr; Al-Semari, Abdulaziz; Bohlega, Saeed; Zlitni, Soumaya; Alzahrani, Fatema; Bavi, Prashant; Kaya, Namik; Colak, Dilek; Khalak, Hanif; Baltus, Andy; Peterlin, Borut; Danda, Sumita; Bhatia, Kailash P; Schneider, Susanne A; Sakati, Nadia; Walsh, Christopher A; Al-Mohanna, Futwan; Meyer, Brian; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliación

Alazami AM; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Am J Hum Genet ; 83(6): 684-91, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19026396

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 2; Mutación; Proteínas Nucleares/genética; Sistemas de Lectura Abierta; Alopecia/genética; Secuencia de Aminoácidos; Enfermedades de los Ganglios Basales/genética; Secuencia de Bases/genética; Secuencia Conservada; Diabetes Mellitus/genética; Femenino; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Genoma Humano; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Hipogonadismo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Escala de Lod; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Nucleares/química; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linaje; Mapeo Físico de Cromosoma; Análisis de Secuencia de ADN; Eliminación de Secuencia; Síndrome; Complejos de Ubiquitina-Proteína Ligasa

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 2 / Proteínas Nucleares / Sistemas de Lectura Abierta / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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