The CHRNE 1293insG founder mutation is a frequent cause of congenital myasthenia in North Africa.

Richard, P; Gaudon, K; Haddad, H; Ammar, A Ben; Genin, E; Bauché, S; Paturneau-Jouas, M; Müller, J S; Lochmüller, H; Grid, D; Hamri, A; Nouioua, S; Tazir, M; Mayer, M; Desnuelle, C; Barois, A; Chabrol, B; Pouget, J; Koenig, J; Gouider-Khouja, N; Hentati, F; Eymard, B; Hantaï, D

Richard, P; Gaudon, K; Haddad, H; Ammar, A Ben; Genin, E; Bauché, S; Paturneau-Jouas, M; Müller, J S; Lochmüller, H; Grid, D; Hamri, A; Nouioua, S; Tazir, M; Mayer, M; Desnuelle, C; Barois, A; Chabrol, B; Pouget, J; Koenig, J; Gouider-Khouja, N; Hentati, F; Eymard, B; Hantaï, D.

Afiliación

Richard P; AP-HP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Paris, France.

Neurology ; 71(24): 1967-72, 2008 Dec 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19064877

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación/genética; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Receptores Nicotínicos/genética; África del Norte/etnología; Inhibidores de la Colinesterasa/farmacología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Efecto Fundador; Frecuencia de los Genes; Asesoramiento Genético/normas; Marcadores Genéticos/genética; Pruebas Genéticas; Genotipo; Haplotipos; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Biología Molecular/normas; Síndromes Miasténicos Congénitos/etnología; Síndromes Miasténicos Congénitos/fisiopatología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores Nicotínicos / Predisposición Genética a la Enfermedad / Síndromes Miasténicos Congénitos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Neurology Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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