Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake.

de Vries, Boukje; Mamsa, Hafsa; Stam, Anine H; Wan, Jijun; Bakker, Stef L M; Vanmolkot, Kaate R J; Haan, Joost; Terwindt, Gisela M; Boon, Elles M J; Howard, Bruce D; Frants, Rune R; Baloh, Robert W; Ferrari, Michel D; Jen, Joanna C; van den Maagdenberg, Arn M J M

de Vries, Boukje; Mamsa, Hafsa; Stam, Anine H; Wan, Jijun; Bakker, Stef L M; Vanmolkot, Kaate R J; Haan, Joost; Terwindt, Gisela M; Boon, Elles M J; Howard, Bruce D; Frants, Rune R; Baloh, Robert W; Ferrari, Michel D; Jen, Joanna C; van den Maagdenberg, Arn M J M.

Afiliación

de Vries B; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Centre, 2300 RC Leiden, The Netherlands.

Arch Neurol ; 66(1): 97-101, 2009 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19139306

Asunto(s)

Transportador 1 de Aminoácidos Excitadores/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Ácido Glutámico/metabolismo; Mutación/genética; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Degeneraciones Espinocerebelosas/metabolismo; Adulto; Química Encefálica/genética; Cerebelo/metabolismo; Cerebelo/fisiopatología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Marcadores Genéticos/genética; Pruebas Genéticas; Genotipo; Hemiplejía/genética; Hemiplejía/fisiopatología; Humanos; Patrón de Herencia/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Trastornos Migrañosos/genética; Trastornos Migrañosos/fisiopatología; Linaje; Fenotipo; Convulsiones/genética; Convulsiones/fisiopatología; Degeneraciones Espinocerebelosas/fisiopatología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneraciones Espinocerebelosas / Ácido Glutámico / Predisposición Genética a la Enfermedad / Transportador 1 de Aminoácidos Excitadores / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Arch Neurol Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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