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Clinical, histological and genetic characterization of reducing body myopathy caused by mutations in FHL1.
Schessl, Joachim; Taratuto, Ana L; Sewry, Caroline; Battini, Roberta; Chin, Steven S; Maiti, Baijayanta; Dubrovsky, Alberto L; Erro, Marcela G; Espada, Graciela; Robertella, Monica; Saccoliti, Maria; Olmos, Patricia; Bridges, Leslie R; Standring, Peter; Hu, Ying; Zou, Yaqun; Swoboda, Kathryn J; Scavina, Mena; Goebel, Hans-Hilmar; Mitchell, Christina A; Flanigan, Kevin M; Muntoni, Francesco; Bönnemann, Carsten G.
Afiliación
  • Schessl J; Division of Neurology, The Children's Hospital of Philadelphia, Pennsylvania Muscle Institute, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
Brain ; 132(Pt 2): 452-64, 2009 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19181672
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Proteínas Musculares / Enfermedades Musculares Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Brain Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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