Autosomal dominant inheritance in a large family with focal facial dermal dysplasia (Brauer-Setleis syndrome).

Graul-Neumann, Luitgard M; Stieler, Karola M; Blume-Peytavi, Ulrike; Tzschach, Andreas

Graul-Neumann, Luitgard M; Stieler, Karola M; Blume-Peytavi, Ulrike; Tzschach, Andreas.

Afiliación

Graul-Neumann LM; Institute of Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

Am J Med Genet A ; 149A(4): 746-50, 2009 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19291768

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica/genética; Hipoplasia Dérmica Focal/genética; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Adulto; Preescolar; Oído Externo/anomalías; Displasia Ectodérmica/patología; Cejas/anomalías; Pestañas/anomalías; Párpados/anomalías; Cara; Femenino; Hipoplasia Dérmica Focal/patología; Genes Dominantes; Alemania; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Nistagmo Congénito/genética; Linaje; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Hipoplasia Dérmica Focal Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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