Human RAD50 deficiency in a Nijmegen breakage syndrome-like disorder.

Waltes, Regina; Kalb, Reinhard; Gatei, Magtouf; Kijas, Amanda W; Stumm, Markus; Sobeck, Alexandra; Wieland, Britta; Varon, Raymonda; Lerenthal, Yaniv; Lavin, Martin F; Schindler, Detlev; Dörk, Thilo

Waltes, Regina; Kalb, Reinhard; Gatei, Magtouf; Kijas, Amanda W; Stumm, Markus; Sobeck, Alexandra; Wieland, Britta; Varon, Raymonda; Lerenthal, Yaniv; Lavin, Martin F; Schindler, Detlev; Dörk, Thilo.

Afiliación

Waltes R; Clinics of Obstetrics and Gynaecology, Hannover Medical School, D-30625 Hannover, Germany.

Am J Hum Genet ; 84(5): 605-16, 2009 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19409520

Asunto(s)

Enzimas Reparadoras del ADN/metabolismo; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Síndrome de Nijmegen/genética; Ácido Anhídrido Hidrolasas; Adulto; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Supervivencia Celular; Células Cultivadas; Inestabilidad Cromosómica; Daño del ADN; Enzimas Reparadoras del ADN/deficiencia; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/deficiencia; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación de Línea Germinal; Heterocigoto; Humanos; Síndrome de Nijmegen/patología; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Tolerancia a Radiación; Transducción de Señal; Proteínas Supresoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enzimas Reparadoras del ADN / Proteínas de Unión al ADN / Síndrome de Nijmegen Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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