MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported.

Fagali, Claudia; Kok, Fernando; Nicola, Pablo; Kim, Chong; Bertola, Débora; Albano, Lílian; Koiffmann, Célia P

Fagali, Claudia; Kok, Fernando; Nicola, Pablo; Kim, Chong; Bertola, Débora; Albano, Lílian; Koiffmann, Célia P.

Afiliación

Fagali C; Center for Human Genome Research, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil. claufagali@hotmail.com

Eur J Med Genet ; 52(5): 333-6, 2009.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19596467

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico/métodos; Eliminación de Secuencia; Niño; Preescolar; Rotura Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 5; ADN/genética; ADN/aislamiento & purificación; Discapacidades del Desarrollo/genética; Exones; Facies; Femenino; Histona Metiltransferasas; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Humanos; Lactante; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas Nucleares / Eliminación de Secuencia / Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Trastornos del Crecimiento Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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