RFT1 deficiency in three novel CDG patients.

Vleugels, Wendy; Haeuptle, Micha A; Ng, Bobby G; Michalski, Jean-Claude; Battini, Roberta; Dionisi-Vici, Carlo; Ludman, Mark D; Jaeken, Jaak; Foulquier, François; Freeze, Hudson H; Matthijs, Gert; Hennet, Thierry

Vleugels, Wendy; Haeuptle, Micha A; Ng, Bobby G; Michalski, Jean-Claude; Battini, Roberta; Dionisi-Vici, Carlo; Ludman, Mark D; Jaeken, Jaak; Foulquier, François; Freeze, Hudson H; Matthijs, Gert; Hennet, Thierry.

Afiliación

Vleugels W; Laboratory for Molecular Diagnosis, Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium.

Hum Mutat ; 30(10): 1428-34, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19701946

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Células Cultivadas; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Femenino; Prueba de Complementación Genética; Humanos; Masculino; Fenotipo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Glicoproteínas de Membrana Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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