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Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable syndrome.
Thienpont, Bernard; Béna, Frédérique; Breckpot, Jeroen; Philip, Nicole; Menten, Björn; Van Esch, Hilde; Scalais, Emmanuel; Salamone, Jessica M; Fong, Chin-To; Kussmann, Jennifer L; Grange, Dorothy K; Gorski, Jerome L; Zahir, Farah; Yong, Siu Li; Morris, Michael M; Gimelli, Stefania; Fryns, Jean-Pierre; Mortier, Geert; Friedman, Jan M; Villard, Laurent; Bottani, Armand; Vermeesch, Joris R; Cheung, Sau Wai; Devriendt, Koen.
Afiliación
  • Thienpont B; Center for Human Genetics, K.U. Leuven, Herestraat 49 box 602, Leuven 3000, Belgium.
J Med Genet ; 47(3): 155-61, 2010 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19833603
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Cromosomas Humanos Par 16 / Duplicación de Gen / Proteína de Unión a CREB Tipo de estudio: Clinical_trials / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica
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