Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS.

Farooq, Muhammad; Troelsen, Jesper T; Boyd, Mette; Eiberg, Hans; Hansen, Lars; Hussain, Muhammad Sajid; Rehman, Shoaib ur; Azhar, Aysha; Ali, Amjad; Bakhtiar, Syeda Marriam; Tommerup, Niels; Baig, Shahid Mahmood; Kjaer, Klaus W

Farooq, Muhammad; Troelsen, Jesper T; Boyd, Mette; Eiberg, Hans; Hansen, Lars; Hussain, Muhammad Sajid; Rehman, Shoaib ur; Azhar, Aysha; Ali, Amjad; Bakhtiar, Syeda Marriam; Tommerup, Niels; Baig, Shahid Mahmood; Kjaer, Klaus W.

Afiliación

Farooq M; Human Molecular Genetics Laboratory, Health Biotechnology Division, National Institute for Biotechnology & Genetic Engineering (NIBGE), Faisalabad, Pakistan.

Eur J Hum Genet ; 18(6): 733-6, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20068592

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Polidactilia/genética; Elementos Reguladores de la Transcripción/genética; Pulgar/anomalías; Factores de Transcripción/metabolismo; Secuencia de Bases; Células CACO-2; Familia; Humanos; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Linaje; Mutación Puntual/fisiología; Polidactilia/complicaciones; Polidactilia/metabolismo; Unión Proteica; Especificidad por Sustrato

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pulgar / Factores de Transcripción / Polidactilia / Elementos Reguladores de la Transcripción / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán

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