Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1.

Farooq, Muhammad; Baig, Shahid; Tommerup, Niels; Kjaer, Klaus W

Farooq, Muhammad; Baig, Shahid; Tommerup, Niels; Kjaer, Klaus W.

Afiliación

Farooq M; Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Center for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

Am J Med Genet A ; 152A(2): 495-7, 2010 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20101680

Asunto(s)

Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Aberraciones Cromosómicas; Rotura Cromosómica; Craneosinostosis/genética; Microcefalia/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Alelos; Animales; Proteínas de Ciclo Celular; Cromosomas/ultraestructura; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Ratones; Repeticiones de Microsatélite/genética; Fenotipo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Cromosómicas no Histona / Aberraciones Cromosómicas / Rotura Cromosómica / Craneosinostosis / Microcefalia / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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