Autosomal-recessive hypophosphatemic rickets is associated with an inactivation mutation in the ENPP1 gene.

Levy-Litan, Varda; Hershkovitz, Eli; Avizov, Luba; Leventhal, Neta; Bercovich, Dani; Chalifa-Caspi, Vered; Manor, Esther; Buriakovsky, Sophia; Hadad, Yair; Goding, James; Parvari, Ruti

Levy-Litan, Varda; Hershkovitz, Eli; Avizov, Luba; Leventhal, Neta; Bercovich, Dani; Chalifa-Caspi, Vered; Manor, Esther; Buriakovsky, Sophia; Hadad, Yair; Goding, James; Parvari, Ruti.

Afiliación

Levy-Litan V; Department of Developmental Genetics and Virology, Faculty of Health Sciences, Ben Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.

Am J Hum Genet ; 86(2): 273-8, 2010 Feb 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20137772

Asunto(s)

Raquitismo Hipofosfatémico Familiar/enzimología; Raquitismo Hipofosfatémico Familiar/genética; Silenciador del Gen; Genes Recesivos/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación/genética; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/genética; Pirofosfatasas/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Secuencia Conservada; Factor-23 de Crecimiento de Fibroblastos; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/química; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Pirofosfatasas/química; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pirofosfatasas / Hidrolasas Diéster Fosfóricas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Silenciador del Gen / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Raquitismo Hipofosfatémico Familiar / Genes Recesivos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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