A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa.

Riazuddin, S Amer; Iqbal, Muhammad; Wang, Yue; Masuda, Tomohiro; Chen, Yuhng; Bowne, Sara; Sullivan, Lori S; Waseem, Naushin H; Bhattacharya, Shomi; Daiger, Stephen P; Zhang, Kang; Khan, Shaheen N; Riazuddin, Sheikh; Hejtmancik, J Fielding; Sieving, Paul A; Zack, Donald J; Katsanis, Nicholas

Riazuddin, S Amer; Iqbal, Muhammad; Wang, Yue; Masuda, Tomohiro; Chen, Yuhng; Bowne, Sara; Sullivan, Lori S; Waseem, Naushin H; Bhattacharya, Shomi; Daiger, Stephen P; Zhang, Kang; Khan, Shaheen N; Riazuddin, Sheikh; Hejtmancik, J Fielding; Sieving, Paul A; Zack, Donald J; Katsanis, Nicholas.

Afiliación

Riazuddin SA; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.

Am J Hum Genet ; 86(5): 805-12, 2010 May 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20451172

Asunto(s)

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Exones; Mutación; Proteínas/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Alelos; Empalme Alternativo; Secuencia de Bases; Proteínas del Citoesqueleto; Homocigoto; Humanos; Linaje; Fenotipo; Empalme del ARN; ARN Mensajero/genética; Retina/metabolismo; Degeneración Retiniana/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Retinitis Pigmentosa / Exones / Síndrome de Bardet-Biedl / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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