A new missense GDAP1 mutation disturbing targeting to the mitochondrial membrane causes a severe form of AR-CMT2C disease.

Kabzinska, Dagmara; Niemann, Axel; Drac, Hanna; Huber, Nina; Potulska-Chromik, Anna; Hausmanowa-Petrusewicz, Irena; Suter, Ueli; Kochanski, Andrzej

Kabzinska, Dagmara; Niemann, Axel; Drac, Hanna; Huber, Nina; Potulska-Chromik, Anna; Hausmanowa-Petrusewicz, Irena; Suter, Ueli; Kochanski, Andrzej.

Afiliación

Kabzinska D; Neuromuscular Unit, Mossakowski Medical Research Centre, Polish Academy of Sciences, Warsaw, Poland.

Neurogenetics ; 12(2): 145-53, 2011 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21365284

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Membranas Mitocondriales/metabolismo; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Adulto; Animales; Células COS; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Chlorocebus aethiops; Aberraciones Cromosómicas; Femenino; Genes Recesivos; Células HeLa; Humanos; Masculino; Mutación Missense/fisiología; Linaje; Transporte de Proteínas/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Mutación Missense / Membranas Mitocondriales / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

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