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IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles.
Bertola, Francesca; Filocamo, Mirella; Casati, Giorgio; Mort, Matthew; Rosano, Camillo; Tylki-Szymanska, Anna; Tüysüz, Beyhan; Gabrielli, Orazio; Grossi, Serena; Scarpa, Maurizio; Parenti, Giancarlo; Antuzzi, Daniela; Dalmau, Jaime; Di Rocco, Maja; Dionisi Vici, Carlo; Okur, Ilyas; Rosell, Jordi; Rovelli, Attilio; Furlan, Francesca; Rigoldi, Miriam; Biondi, Andrea; Cooper, David N; Parini, Rossella.
Afiliación
  • Bertola F; Consortium for Human Molecular Genetics, Milano Bicocca University, Monza, Italy. genemonza@unimib.it
Hum Mutat ; 32(6): E2189-210, 2011 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21394825
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis I / Iduronidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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