5-Oxoprolinase deficiency: report of the first human OPLAH mutation.

Almaghlouth, I A; Mohamed, J Y; Al-Amoudi, M; Al-Ahaidib, L; Al-Odaib, A; Alkuraya, F S

Almaghlouth, I A; Mohamed, J Y; Al-Amoudi, M; Al-Ahaidib, L; Al-Odaib, A; Alkuraya, F S.

Afiliación

Almaghlouth IA; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Clin Genet ; 82(2): 193-6, 2012 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21651516

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Mutación; Piroglutamato Hidrolasa/genética; Secuencia de Bases; Mutación del Sistema de Lectura; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Piroglutamato Hidrolasa/deficiencia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Piroglutamato Hidrolasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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