A 112 kb deletion in chromosome 19q13.42 leads to retinitis pigmentosa.

Rose, Anna M; Mukhopadhyay, Rajarshi; Webster, Andrew R; Bhattacharya, Shomi S; Waseem, Naushin H

Rose, Anna M; Mukhopadhyay, Rajarshi; Webster, Andrew R; Bhattacharya, Shomi S; Waseem, Naushin H.

Afiliación

Rose AM; Department of Genetics, UCL Institute of Ophthalmology, London, United Kingdom. anna.rose@ucl.ac.uk

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 52(9): 6597-603, 2011 Aug 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21715351

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Proteínas del Ojo/genética; Receptores Inmunológicos/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Anciano; Secuencia de Bases; Puntos de Rotura del Cromosoma; Exones/genética; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 19 / Receptores Inmunológicos / Retinitis Pigmentosa / Deleción Cromosómica / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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