Recessive mutations in DOCK6, encoding the guanidine nucleotide exchange factor DOCK6, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and Adams-Oliver syndrome.

Shaheen, Ranad; Faqeih, Eissa; Sunker, Asma; Morsy, Heba; Al-Sheddi, Tarfa; Shamseldin, Hanan E; Adly, Nouran; Hashem, Mais; Alkuraya, Fowzan S

Shaheen, Ranad; Faqeih, Eissa; Sunker, Asma; Morsy, Heba; Al-Sheddi, Tarfa; Shamseldin, Hanan E; Adly, Nouran; Hashem, Mais; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliación

Shaheen R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Am J Hum Genet ; 89(2): 328-33, 2011 Aug 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21820096

Asunto(s)

Actinas/metabolismo; Citoesqueleto/patología; Displasia Ectodérmica/genética; Genes Recesivos/genética; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Mutación/genética; Dermatosis del Cuero Cabelludo/congénito; Animales; Secuencia de Bases; Preescolar; Citoesqueleto/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Desarrollo Embrionario/genética; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/metabolismo; Humanos; Lactante; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Dermatosis del Cuero Cabelludo/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Dermatosis del Cuero Cabelludo / Citoesqueleto / Displasia Ectodérmica / Actinas / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Genes Recesivos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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