Leukocyte adhesion deficiency-I variant syndrome (LAD-Iv, LAD-III): molecular characterization of the defect in an index family.

Harris, Estelle S; Smith, Tammy L; Springett, Gregory M; Weyrich, Andrew S; Zimmerman, Guy A

Harris, Estelle S; Smith, Tammy L; Springett, Gregory M; Weyrich, Andrew S; Zimmerman, Guy A.

Afiliación

Harris ES; Department of Medicine, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA. estelle.harris@u2m2.utah.edu

Am J Hematol ; 87(3): 311-3, 2012 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22139635

Asunto(s)

Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Trasplante de Médula Ósea; Antígenos CD18/metabolismo; Adhesión Celular; Línea Celular Transformada/patología; Células Cultivadas/patología; Consanguinidad; Predisposición Genética a la Enfermedad; Trastornos Hemorrágicos/genética; Hepatomegalia/genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Infecciones/etiología; Integrina beta1/metabolismo; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/sangre; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/patología; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/cirugía; Leucocitos/patología; Masculino; Proteínas de la Membrana; Proteínas de Neoplasias; Recurrencia; Esplenomegalia/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito / Mutación Missense Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hematol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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