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Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.
Baumann, Matthias; Giunta, Cecilia; Krabichler, Birgit; Rüschendorf, Franz; Zoppi, Nicoletta; Colombi, Marina; Bittner, Reginald E; Quijano-Roy, Susana; Muntoni, Francesco; Cirak, Sebahattin; Schreiber, Gudrun; Zou, Yaqun; Hu, Ying; Romero, Norma Beatriz; Carlier, Robert Yves; Amberger, Albert; Deutschmann, Andrea; Straub, Volker; Rohrbach, Marianne; Steinmann, Beat; Rostásy, Kevin; Karall, Daniela; Bönnemann, Carsten G; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine.
Afiliación
  • Baumann M; Department of Paediatrics IV - Neonatology, Paediatric Neurology and Inherited Metabolic Disorders, Innsbruck Medical University, Austria. matthias.baumann@uki.at
Am J Hum Genet ; 90(2): 201-16, 2012 Feb 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22265013
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Mutación del Sistema de Lectura / Isomerasa de Peptidilprolil / Síndrome de Ehlers-Danlos / Pérdida Auditiva Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria
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