Hereditary motor neuron disease in a large Norwegian family with a "H46R" substitution in the superoxide dismutase 1 gene.

Østern, Rune; Fagerheim, Toril; Ørstavik, Kristin; Holmøy, Trygve; Heiberg, Arvid; Lund-Petersen, Inger; Strom, Tim M; Nilssen, Øivind; Dahl, Arve

Østern, Rune; Fagerheim, Toril; Ørstavik, Kristin; Holmøy, Trygve; Heiberg, Arvid; Lund-Petersen, Inger; Strom, Tim M; Nilssen, Øivind; Dahl, Arve.

Afiliación

Østern R; Department of Clinical Medicine - Medical Genetics, University of Tromsø, NO9037 Tromsø, Norway. Rune.Andre.Helland.Ostern@unn.no

Neuromuscul Disord ; 22(6): 511-21, 2012 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22475618

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Enfermedad de la Neurona Motora/genética; Superóxido Dismutasa/genética; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Alelos; Femenino; Frecuencia de los Genes; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Conducción Nerviosa; Noruega; Linaje; Fenotipo; Superóxido Dismutasa-1

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Superóxido Dismutasa / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Enfermedad de la Neurona Motora Límite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

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