Toward a mtDNA locus-specific mutation database using the LOVD platform.

Elson, Joanna L; Sweeney, Mary G; Procaccio, Vincent; Yarham, John W; Salas, Antonio; Kong, Qing-Peng; van der Westhuizen, Francois H; Pitceathly, Robert D S; Thorburn, David R; Lott, Marie T; Wallace, Douglas C; Taylor, Robert W; McFarland, Robert

Elson, Joanna L; Sweeney, Mary G; Procaccio, Vincent; Yarham, John W; Salas, Antonio; Kong, Qing-Peng; van der Westhuizen, Francois H; Pitceathly, Robert D S; Thorburn, David R; Lott, Marie T; Wallace, Douglas C; Taylor, Robert W; McFarland, Robert.

Afiliación

Elson JL; Mitochondrial Research Group, Institute for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom. joanna.elson@ncl.ac.uk

Hum Mutat ; 33(9): 1352-8, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22581690

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Bases de Datos de Ácidos Nucleicos; Sitios Genéticos; Mutación; Programas Informáticos; Biología Computacional/métodos; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Análisis Mutacional de ADN/normas; Genoma Humano; Genotipo; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Almacenamiento y Recuperación de la Información; Internet; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/genética; Fosforilación Oxidativa; Fenotipo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Programas Informáticos / ADN Mitocondrial / Bases de Datos de Ácidos Nucleicos / Sitios Genéticos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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