Protein expression studies of desmoplakin mutations in cardiomyopathy patients reveal different molecular disease mechanisms.

Rasmussen, T B; Hansen, J; Nissen, P H; Palmfeldt, J; Dalager, S; Jensen, U B; Kim, W Y; Heickendorff, L; Mølgaard, H; Jensen, H K; Sørensen, K E; Baandrup, U T; Bross, P; Mogensen, J

Rasmussen, T B; Hansen, J; Nissen, P H; Palmfeldt, J; Dalager, S; Jensen, U B; Kim, W Y; Heickendorff, L; Mølgaard, H; Jensen, H K; Sørensen, K E; Baandrup, U T; Bross, P; Mogensen, J.

Afiliación

Rasmussen TB; Department of Cardiology; Research Unit for Molecular Medicine, Odense University Hospital, Sdr. Boulevard 29, Odense C, Denmark.

Clin Genet ; 84(1): 20-30, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23137101

Asunto(s)

Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/genética; Cardiomiopatías/genética; Desmoplaquinas/genética; Expresión Génica; Enfermedades del Cabello/genética; Queratodermia Palmoplantar/genética; Mutación; Miocardio/metabolismo; Adulto; Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/metabolismo; Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/patología; Cardiomiopatías/metabolismo; Cardiomiopatías/patología; Cardiomiopatía Dilatada; Niño; Desmoplaquinas/metabolismo; Epidermis/metabolismo; Epidermis/patología; Femenino; Enfermedades del Cabello/metabolismo; Enfermedades del Cabello/patología; Haploinsuficiencia; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Queratinocitos/metabolismo; Queratinocitos/patología; Queratodermia Palmoplantar/metabolismo; Queratodermia Palmoplantar/patología; Persona de Mediana Edad; Miocardio/patología; Linaje; Cultivo Primario de Células; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Expresión Génica / Queratodermia Palmoplantar / Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica / Desmoplaquinas / Enfermedades del Cabello / Mutación / Cardiomiopatías / Miocardio Límite: Adult / Child / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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