A new de novo missense mutation in MYH2 expands clinical and genetic findings in hereditary myosin myopathies.

D'Amico, A; Fattori, F; Bellacchio, E; Catteruccia, M; Servidei, S; Bertini, E

D'Amico, A; Fattori, F; Bellacchio, E; Catteruccia, M; Servidei, S; Bertini, E.

Afiliación

D'Amico A; Laboratory of Molecular Medicine for Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy. adeledamico@hotmail.com

Neuromuscul Disord ; 23(5): 437-40, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23489661

Asunto(s)

Debilidad Muscular/patología; Enfermedades Musculares/genética; Mutación Missense/genética; Cadenas Pesadas de Miosina/genética; Miosina Tipo V/genética; Niño; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Femenino; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Debilidad Muscular/genética; Enfermedades Musculares/diagnóstico; Enfermedades Musculares/patología; Cadenas Pesadas de Miosina/química; Miosina Tipo V/química; Oftalmoplejía/genética; Oftalmoplejía/patología; Análisis de Secuencia de Proteína

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadenas Pesadas de Miosina / Debilidad Muscular / Mutación Missense / Miosina Tipo V / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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