Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.

Avila, Magali; Kirchhoff, Maria; Marle, Nathalie; Hove, Hanna D; Chouchane, Mondher; Thauvin-Robinet, Christel; Masurel, Alice; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Callier, Patrick; Mugneret, Francine; Kjaergaard, Susanne; Faivre, Laurence

Avila, Magali; Kirchhoff, Maria; Marle, Nathalie; Hove, Hanna D; Chouchane, Mondher; Thauvin-Robinet, Christel; Masurel, Alice; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Callier, Patrick; Mugneret, Francine; Kjaergaard, Susanne; Faivre, Laurence.

Afiliación

Avila M; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est', Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.

Am J Med Genet A ; 161A(7): 1594-8, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23704076

Asunto(s)

Craneosinostosis/genética; Proteínas Represoras/genética; Trisomía/genética; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 20/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Mosaicismo; Mutación; Embarazo; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Trisomía / Craneosinostosis Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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