Early frameshift mutation in PIGA identified in a large XLID family without neonatal lethality.

Belet, Stefanie; Fieremans, Nathalie; Yuan, Xuan; Van Esch, Hilde; Verbeeck, Jelle; Ye, Zhaohui; Cheng, Linzhao; Brodsky, Brett R; Hu, Hao; Kalscheuer, Vera M; Brodsky, Robert A; Froyen, Guy

Belet, Stefanie; Fieremans, Nathalie; Yuan, Xuan; Van Esch, Hilde; Verbeeck, Jelle; Ye, Zhaohui; Cheng, Linzhao; Brodsky, Brett R; Hu, Hao; Kalscheuer, Vera M; Brodsky, Robert A; Froyen, Guy.

Afiliación

Belet S; Human Genome Laboratory, VIB Center for the Biology of Disease, Leuven, Belgium; Human Genome Laboratory, Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.

Hum Mutat ; 35(3): 350-5, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24357517

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura; Genes Ligados a X; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Cromosomas Humanos X/genética; Exoma; Exones; Femenino; Mutación de Línea Germinal; Humanos; Discapacidad Intelectual/mortalidad; Masculino; Linaje; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

GPI-anchor; PIGA; frameshift; intellectual disability; start codon

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Genes Ligados a X / Proteínas de la Membrana / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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