An etiologic regulatory mutation in IRF6 with loss- and gain-of-function effects.

Fakhouri, Walid D; Rahimov, Fedik; Attanasio, Catia; Kouwenhoven, Evelyn N; Ferreira De Lima, Renata L; Felix, Temis Maria; Nitschke, Larissa; Huver, David; Barrons, Julie; Kousa, Youssef A; Leslie, Elizabeth; Pennacchio, Len A; Van Bokhoven, Hans; Visel, Axel; Zhou, Huiqing; Murray, Jeffrey C; Schutte, Brian C

Fakhouri, Walid D; Rahimov, Fedik; Attanasio, Catia; Kouwenhoven, Evelyn N; Ferreira De Lima, Renata L; Felix, Temis Maria; Nitschke, Larissa; Huver, David; Barrons, Julie; Kousa, Youssef A; Leslie, Elizabeth; Pennacchio, Len A; Van Bokhoven, Hans; Visel, Axel; Zhou, Huiqing; Murray, Jeffrey C; Schutte, Brian C.

Afiliación

Fakhouri WD; Microbiology and Molecular Genetics.

Hum Mol Genet ; 23(10): 2711-20, 2014 May 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24442519

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; Quistes/genética; Regulación de la Expresión Génica; Factores Reguladores del Interferón/genética; Labio/anomalías; Secuencia de Bases; Sitios de Unión; Estudios de Casos y Controles; Línea Celular Tumoral; Análisis Mutacional de ADN; Elementos de Facilitación Genéticos; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Células HEK293; Humanos; Factores Reguladores del Interferón/metabolismo; Masculino; Linaje; Mutación Puntual; Unión Proteica; Factor de Transcripción 3/metabolismo; Factores de Transcripción/metabolismo; Proteínas Supresoras de Tumor/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Regulación de la Expresión Génica / Labio Leporino / Fisura del Paladar / Quistes / Factores Reguladores del Interferón / Labio Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google