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Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy.
El Shamieh, Said; Neuillé, Marion; Terray, Angélique; Orhan, Elise; Condroyer, Christel; Démontant, Vanessa; Michiels, Christelle; Antonio, Aline; Boyard, Fiona; Lancelot, Marie-Elise; Letexier, Mélanie; Saraiva, Jean-Paul; Léveillard, Thierry; Mohand-Saïd, Saddek; Goureau, Olivier; Sahel, José-Alain; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle.
Afiliación
  • El Shamieh S; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Neuillé M; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Terray A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Orhan E; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Condroyer C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Démontant V; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Michiels C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Antonio A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Boyard F; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Lancelot ME; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Letexier M; IntegraGen SA, Genopole Campus 1, Building G8, Evry 91030, France.
  • Saraiva JP; IntegraGen SA, Genopole Campus 1, Building G8, Evry 91030, France.
  • Léveillard T; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Mohand-Saïd S; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France; Institut National d
  • Goureau O; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France.
  • Sahel JA; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France; Institut National d
  • Zeitz C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France. Electronic address:
  • Audo I; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U968, Paris 75012, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR_7210, Paris 75012, France; Institut de la Vision UMR_S 968, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6), Sorbonne Universités, Paris 75012, France; Institut National d
Am J Hum Genet ; 94(4): 625-33, 2014 Apr 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24680887
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones / Proteínas de Ciclo Celular / Exoma / Genes Recesivos Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones / Proteínas de Ciclo Celular / Exoma / Genes Recesivos Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia