Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate: Increased burden of rare variants within Gremlin-1, a component of the bone morphogenetic protein 4 pathway.

Al Chawa, Taofik; Ludwig, Kerstin U; Fier, Heide; Pötzsch, Bernd; Reich, Rudolf H; Schmidt, Gül; Braumann, Bert; Daratsianos, Nikolaos; Böhmer, Anne C; Schuencke, Hannah; Alblas, Margrieta; Fricker, Nadine; Hoffmann, Per; Knapp, Michael; Lange, Christoph; Nöthen, Markus M; Mangold, Elisabeth

Al Chawa, Taofik; Ludwig, Kerstin U; Fier, Heide; Pötzsch, Bernd; Reich, Rudolf H; Schmidt, Gül; Braumann, Bert; Daratsianos, Nikolaos; Böhmer, Anne C; Schuencke, Hannah; Alblas, Margrieta; Fricker, Nadine; Hoffmann, Per; Knapp, Michael; Lange, Christoph; Nöthen, Markus M; Mangold, Elisabeth.

Afiliación

Al Chawa T; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany; Klinikverbund St. Antonius und St. Josef, Wuppertal, Germany; Department of Genomics, Life and Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 100(6): 493-8, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24706492

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Alelos; Proteína Morfogenética Ósea 4/genética; Proteína Morfogenética Ósea 4/metabolismo; Proteínas Portadoras/metabolismo; Estudios de Casos y Controles; Cromosomas Humanos Par 15; Cromosomas Humanos Par 17; Labio Leporino/epidemiología; Labio Leporino/metabolismo; Fisura del Paladar/epidemiología; Fisura del Paladar/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Frecuencia de los Genes; Sitios Genéticos; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Alemania/epidemiología; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/metabolismo; Masculino; Sistemas de Lectura Abierta; Penetrancia; Transducción de Señal; Regiones no Traducidas; Población Blanca

Palabras clave

GREM1; NOG; SNP; cleft lip; cleft palate; re-sequencing

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Labio Leporino / Fisura del Paladar / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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