A novel dominant COL11A1 mutation resulting in a severe skeletal dysplasia.

Hufnagel, Sophia B; Weaver, K Nicole; Hufnagel, Robert B; Bader, Patricia I; Schorry, Elizabeth K; Hopkin, Robert J

Hufnagel, Sophia B; Weaver, K Nicole; Hufnagel, Robert B; Bader, Patricia I; Schorry, Elizabeth K; Hopkin, Robert J.

Afiliación

Hufnagel SB; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio.

Am J Med Genet A ; 164A(10): 2607-12, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25091507

Asunto(s)

Colágeno Tipo XI/genética; Anomalías Musculoesqueléticas/genética; Mutación/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Femenino; Pérdida Auditiva/genética; Humanos; Miopía/genética; Linaje

Palabras clave

COL11A1; cartilage; collagen; fibrochondrogenesis; skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno Tipo XI / Anomalías Musculoesqueléticas / Mutación Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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