RASopathy-associated CBL germline mutations cause aberrant ubiquitylation and trafficking of EGFR.

Brand, Kristina; Kentsch, Hendrik; Glashoff, Christina; Rosenberger, Georg

Brand, Kristina; Kentsch, Hendrik; Glashoff, Christina; Rosenberger, Georg.

Afiliación

Brand K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.

Hum Mutat ; 35(11): 1372-81, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25178484

Asunto(s)

Receptores ErbB/metabolismo; Estudios de Asociación Genética; Mutación de Línea Germinal; Proteínas Proto-Oncogénicas c-cbl/genética; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Expresión Génica; Humanos; Proteínas Quinasas Activadas por Mitógenos/metabolismo; Mutación Missense; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/metabolismo; Transporte de Proteínas; Proteolisis; Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras)/metabolismo; Transducción de Señal; Ubiquitinación

Palabras clave

CBL; EGFR trafficking; Noonan syndrome; RASopathies; c-Cbl

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Proteínas Proto-Oncogénicas c-cbl / Estudios de Asociación Genética / Receptores ErbB Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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