The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation.
J Hum Genet
; 59(11): 609-14, 2014 Nov.
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| ID: mdl-25231369
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Acetil-CoA C-Acetiltransferasa
/
Mutación Puntual
/
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón