Oculopharyngeal muscular dystrophy: phenotypic and genotypic studies in a Chinese population.

Shan, Jingli; Chen, Bin; Lin, Pengfei; Li, Duoling; Luo, Yuebei; Ji, Kunqian; Zheng, Jinfan; Yuan, Yun; Yan, Chuanzhu

Shan, Jingli; Chen, Bin; Lin, Pengfei; Li, Duoling; Luo, Yuebei; Ji, Kunqian; Zheng, Jinfan; Yuan, Yun; Yan, Chuanzhu.

Afiliación

Shan J; Laboratory of Neuromuscular Disorders and Department of Neurology, Qilu Hospital, Shandong University, Jinan, 250012, China.

Neuromolecular Med ; 16(4): 782-6, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25283883

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Distrofia Muscular Oculofaríngea/epidemiología; Proteína I de Unión a Poli(A)/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido; Adulto; Anciano; Secuencia de Bases; Blefaroptosis/etiología; China/epidemiología; Estudios de Cohortes; Intercambio Genético; Trastornos de Deglución/etiología; Electromiografía; Exones/genética; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/ultraestructura; Atrofia Muscular/etiología; Distrofia Muscular Oculofaríngea/etnología; Distrofia Muscular Oculofaríngea/genética; Mutación; Conducción Nerviosa; Fenotipo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Expansión de Repetición de Trinucleótido / Distrofia Muscular Oculofaríngea / Proteína I de Unión a Poli(A) / Pueblo Asiatico Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Neuromolecular Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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