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Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model-based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions.
Farwell, Kelly D; Shahmirzadi, Layla; El-Khechen, Dima; Powis, Zöe; Chao, Elizabeth C; Tippin Davis, Brigette; Baxter, Ruth M; Zeng, Wenqi; Mroske, Cameron; Parra, Melissa C; Gandomi, Stephanie K; Lu, Ira; Li, Xiang; Lu, Hong; Lu, Hsiao-Mei; Salvador, David; Ruble, David; Lao, Monica; Fischbach, Soren; Wen, Jennifer; Lee, Shela; Elliott, Aaron; Dunlop, Charles L M; Tang, Sha.
Afiliación
  • Farwell KD; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Shahmirzadi L; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • El-Khechen D; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Powis Z; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Chao EC; 1] Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA [2] Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of California, Irvine, Irvine, California, USA.
  • Tippin Davis B; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Baxter RM; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Zeng W; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Mroske C; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Parra MC; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Gandomi SK; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Lu I; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Li X; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Lu H; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Lu HM; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Salvador D; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Ruble D; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Lao M; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Fischbach S; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Wen J; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Lee S; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Elliott A; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Dunlop CL; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Tang S; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
Genet Med ; 17(7): 578-86, 2015 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25356970

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia de ADN / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia de ADN / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos