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Missense variants in CFTR nucleotide-binding domains predict quantitative phenotypes associated with cystic fibrosis disease severity.
Masica, David L; Sosnay, Patrick R; Raraigh, Karen S; Cutting, Garry R; Karchin, Rachel.
Afiliación
  • Masica DL; Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, The Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.
  • Sosnay PR; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
  • Raraigh KS; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
  • Cutting GR; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
  • Karchin R; Department of Biomedical Engineering and Institute for Computational Medicine, The Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA, Department of Oncology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA karchin@jhu.edu.
Hum Mol Genet ; 24(7): 1908-17, 2015 Apr 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25489051
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Mutación Missense / Fibrosis Quística Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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