Prenatal Screening of 21 Microdeletion/Microduplication Syndromes and Subtelomeric Imbalances by MLPA in Fetuses with Increased Nuchal Translucency and Normal Karyotype.

Gouas, Laetitia; Kémény, Stéphan; Beaufrère, Anne-Marie; Eymard-Pierre, Eléonore; Pebrel-Richard, Céline; Tchirkov, Andrei; Lemery, Didier; Laurichesse-Delmas, Hélène; Vago, Philippe; Goumy, Carole

Gouas, Laetitia; Kémény, Stéphan; Beaufrère, Anne-Marie; Eymard-Pierre, Eléonore; Pebrel-Richard, Céline; Tchirkov, Andrei; Lemery, Didier; Laurichesse-Delmas, Hélène; Vago, Philippe; Goumy, Carole.

Afiliación

Gouas L; Service de Cytogx00E9;nx00E9;tique Mx00E9;dicale, Unitx00E9; de Mx00E9;decine Fx0153;tale, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.

Cytogenet Genome Res ; 146(1): 28-32, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26201711

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico por imagen; Duplicación Cromosómica; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Adolescente; Adulto; Trastornos de los Cromosomas/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Sondas de ADN/genética; Femenino; Humanos; Cariotipo; Medida de Translucencia Nucal; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deleción Cromosómica / Trastornos de los Cromosomas / Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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