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Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene.
Ben Charfeddine, Ilhem; Ben Lazreg, Taheni; Ben Rayana, Narjes; Amara, Abdelbasset; Mamaï, Ons; Knani, Leila; Mili, Amira; M'sakni, Ahlem; Saad, Ali; Ben Hadj Hamida, Fafani; Gribaa, Moez.
Afiliación
  • Ben Charfeddine I; Laboratoire de cytogénétique, génétique moléculaire et biologie de la reproduction humaines, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Ben Lazreg T; Laboratoire de cytogénétique, génétique moléculaire et biologie de la reproduction humaines, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Ben Rayana N; Service d'ophtalmologie, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Amara A; Laboratoire de cytogénétique, génétique moléculaire et biologie de la reproduction humaines, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Mamaï O; Laboratoire de cytogénétique, génétique moléculaire et biologie de la reproduction humaines, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Knani L; Service d'ophtalmologie, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Mili A; Laboratoire de cytogénétique, génétique moléculaire et biologie de la reproduction humaines, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • M'sakni A; Laboratoire de cytogénétique, génétique moléculaire et biologie de la reproduction humaines, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Saad A; Laboratoire de cytogénétique, génétique moléculaire et biologie de la reproduction humaines, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Ben Hadj Hamida F; Service d'ophtalmologie, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
  • Gribaa M; Laboratoire de cytogénétique, génétique moléculaire et biologie de la reproduction humaines, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie.
Ann Biol Clin (Paris) ; 73(4): 469-73, 2015.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26411914

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Coroideremia / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación Límite: Adolescent / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Ann Biol Clin (Paris) Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Coroideremia / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación Límite: Adolescent / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Ann Biol Clin (Paris) Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez